Kenali Kelainan Darah Thalassemia Sejak Dini

Jika menyaksikan film Bollywood yang dibintangi Amitabh Bachan tak akan ada yang menyangka jika aktor tampan berperawakan jangkung ini salah seorang penderita Thalassemia Minor. Di usia senjanya, Ia masih terlihat begitu aktif, berperan di sejumlah film.

Apa itu Thalassemia ?

Suatu kelainan darah dengan kondisi jumlah protein pembawa oksigen kurang dari jumlah normal. Dimana protein pembentuk hemoglobin utama manusia bisa menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah.

Thalassemia berbeda dengan anemia ataupun leukimia, meski sama-sama merupakan gangguan dalam darah. Letak dasar perbedaannya terletak dari penyebab, gejala dan proses penyembuhannya.

Dua bentuk utama Thalassemia dikenal dengan Thalassemia Alfa terjadi ketika gen atau sekumpulan gen yang terkait dengan protein globin alfa hilang atau berubah. Dan Thalassemia Beta terjadi ketika gen cacat yang sama mempengaruhi produksi protein beta globin.

Gejala yang timbul pertama kali bagi pengidap Thalassemia biasanya tampak pucat, lesu, kuning, dan gizi kurang. Hal ini disebabkan oleh sel darah merah yang mudah pecah membuat kesehatan melemah.

Secara klinis, Thalassemia dibagi menjadi :

- Thalassemia Mayor : kondisi dimana seseorang tak mampu mempertahankan kadar hemoglobin, sehingga membutuhkan transfusi darah dengan intensitas sering.

- Thalassemia Intermedia : memiliki gejala klinis sama dengan thalassaemia mayor, hanya saja kebutuhan transfusi darah tidak seserign thalassaemia mayor.

- Thalassemia Minor : Secara klinis sehat, hidup seperti orang normal pun fisik dan mental. Gejala tidak terlalu tampak dan tak memerlukan transfusi darah namun berpotensi meneruskan gen penyakit kepada generasi berikutnya.

Pada acara seminar kesehatan yang berlangsung pada 23 November 2018 bertempat di Aula Siwabessy, Gd. Prof. Sujudi - Departement Kesehatan, Jakarta membahas seputar Thalassemia. Hadir pada saat itu dr Pustika Amalia Wahidayat SpA(K) dari Divisi Hematologi-Onkologi RSCM, mengatakan bahwa thalassemia hingga saat ini belum bisa diobati. Hanya bisa diberi obat untuk mempertahankan saja. Bisa dikatakan biaya perawatan dan obat-obatan oral thalassemia sangat mahal hingga ratusan juta rupiah. Biaya pengobatan rutin bisa menghabiskan dana kurang lebih Rp 300- Rp 400 Juta / tahun / pasien.

Biaya yang dikeluarkan terbesar untuk penderita thalassemia adalah :

1. Tranfusi darah (rutin)

2. Suntik pengikat zat besi dan obat-obatan yang dilakukan setiap hari.

3. Pendampingan psikososial.

4. Pantauan kekuatan tulang, karena penderita thalassemia umumnya rentang memiliki tulang yang keropos.

Beberapa perawatan standar untuk Thalassemia adalah:

* Transfusi sel darah merah menjadi pengobatan utama untuk orang yang memiliki Thalassemia sedang atau berat. Perawatan ini memberikan sel darah merah yang sehat dengan hemoglobin normal. Jenis Thalassemia akan memutuskan seberapa sering perlu dilakukannya transfusi.

* Transfusi darah secara rutin dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi seperti ini disebut kelebihan zat besi. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung, dan bagian lain dari tubuh. Untuk menghilangkan masalah ini, dokter akan menggunakan dua obat-obatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, yaitu Deferoxamine dan Deferasirox. Suplemen ini dapat membantu tubuh pasien thalassemia memproduksi sel-sel darah yang sehat.

* Dalam kasus yang paling parah, mungkin transplantasi sumsum tulang dapat membantu untuk mengganti sel-sel yang rusak dengan yang sehat dari donor (biasanya seperti kerabat sebagai saudara atau keluarga).

Apakah Thalassemia dapat dicegah ?

Penyakit Thalassemia merupakan penyakit genetik yang dapat dicegah dengan cara :

1. Penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia terutama pada keluarga dengan riwayat thalassemia.

2. Bagi ibu yang tengah mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.

3. Melakukan Skrining Thalassemia melalui pemeriksaan darah. Sebaiknya dilakukan pada usia remaja atau calon pengantin. Tujuannya untuk mendeteksi apakah calon ayah atau ibu memiliki gen pembawa sifat thalassemia atau tidak.

Untuk diketahui bersama, setiap tanggal 8 Mei diperingati sebagai Hari Thalassemia Seduni, tujuannya adalah untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap penyakit thalassemia. Termasuk kedalam jenis penyakit tidak menular namun jika telat ditangani atau tidak mendapat perawatan tepat dan intensif dapat menimbulkan komplikasi penyakit jantung, liver, infeksi, diabetes, tuberkulosis, dan sebagainya.